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| Aufgabe | In einer Familie ist das erste Kind "mongoloid".
Chromosomenuntersuchungen ergaben, dass dieses Kind 46 Chromosomen besitzt. Bevor die Eltern weiteren Familienzuwachs planen, suchen sie eine genetische Familienberatungsstelle auf. Dort werden auch Chromosomenkarten der Eltern erstellt. Die Chromosomenkarten der phänotypisch gesunden Eltern ergaben folgendes Ergebnis:
Mutter: 45 Chromosomen (das 21er nur einmal)
Vater: 47 Chromosomen (Y-Chromosom 2mal)
a) Erstellen Sie die Genotypen der Eltern und des Kindes.
b) Beschreiben Sie diese Krankheitsbilder und die Ursachen.
c) Skizzieren und beschreiben Sie auch anhand von Kreuzungsschemen, wie sich die Situation für weitere Kinder darstellt. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für weiter gesunde Kinder?
d) Beschreiben Sie stichwortartig weitere Ihnen bekannte Veränderungen / Krankheiten, die durch gleiche Ursachen entstehen. |
Hallo,
also zu a) hab ich folgendes:
XX x XYY
XX XY XX XY -> das 1. Kind ist also weiblich oder?
b)
Kind: Translokationstrisomie 21
Vater: Diplo-Y
Mutter: Translokationstrisomie mit ausbalanciertem Chromosmensatz
--> Beschreiben kann ichs, wenns stimmt :S
c) Was genau für Kreuzungsschemen werden verlangt?
d) bekomm ich auch hin, wenn Poly-X frauen, und Trisomie 21 z.B. auch dazu gehören. Gibts noch ein paar Beispiele?
Danke schonmal..
Ich habe diese Frage in keinem Forum auf anderen Internetseiten gestellt.
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(Mitteilung) Reaktion unnötig  | | Datum: | 01:35 So 27.05.2007 | | Autor: | leduart |
Hallo
Diese Kinder als mongoloid bezeichnen sollte eine Lehrerin heutzutage sicher nicht mehr. die offizielle Beschreibung ist Down-Syndrom. die andere Bezeichnung genauso schlecht wie Irrenhaus statt Psychiatrische Klinik.
Gruss leduart
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(Antwort) fertig  | | Datum: | 09:33 So 27.05.2007 | | Autor: | Josef |
Hallo,
Die Ursachen des Down-Syndroms
Jeder Mensch besitzt in den Kernen seiner Körperzellen normalerweise 46 Chromosomen, in denen seine ererbten Eigenschaften gespeichert sind. Von diesen 46 Chromosomen stammen 23 von der Mutter und 23 vom Vater des entsprechenden Menschen (Die Keimzellen - Ei und Spermium - enthalten jeweils nur 23 Chromosomen). Die Chromosomen lagern sich in den Körperzellen zu Chromosomenpaaren zusammen, das bedeutet, dass es keine 46 unterschiedlichen Chromosomen in einer Körperzelle gibt, sondern 23 Chromosomenpaare. Eines der Chromosomenpaare besteht aus den beiden Geschlechtschromosomen und die verbleibenden 22 werden der Größe nach durchnummeriert; das größte Chromosomenpaar besteht aus zweimal dem Chromosom 1 und das kleinste aus zweimal dem Chromosom 22.
Chromosomensatz einer weiblichen Körperzelle
Bild 2
Bei der Trisomie 21 liegt das Chromosom 21 dreimal in der Zelle vor. Man unterscheidet hierbei noch, ob es frei im Zellkern vorkommt (freie Trisomie, sie stellt den Großteil der Fälle) oder ob es an ein anderes Chromosom fest gebunden ist (Translokationstrisomie 21, in ca. 3-4 % der Fälle). Daneben gibt es noch eine Form der Trisomie 21, bei der Zellen mit intaktem Chromosomensatz neben solchen mit dem überzähligen Chromosom 21 vorliegen (Mosaikbildung, in ca. 1 % der Fälle).
Chromosomensatz bei Trisomie 21. Das 21. Chromosom ist in dreifacher Ausführung vorhanden.
Bild 3
Bei 83 % der Kinder mit Trisomie 21 stammt das dritte Chromosom 21 von der Mutter. Dies lässt sich dadurch erklären, dass die männlichen Keimzellen immer neu gebildet werden, während die weiblichen Keimzellen schon von der Geburt an vorhanden sind und im Laufe der Jahre allen möglichen schädlichen Einflüssen (z. B. Strahlung) ausgesetzt sind. Dadurch erhöht sich die Fehlerquote mit dem Alter der Mutter. Die Fehlerquote liegt bei Müttern bis 30 Jahren unter einem Promille und steigt erst ab 35 Jahren merklich an. Mit 42 Jahren liegt sie bereits bei ca. 2 %, mit 46 Jahren bei ca. 4 %, mit 48 Jahren bei 6 % und mit 49 Jahren bei 10 %.
Die Auswirkungen des Down-Syndroms
Das führt zu gravierenden vor- und nachgeburtlichen Entwicklungsstörungen und zum vorzeitigen Altern der Betroffenen. Das klinische Bild ist recht unterschiedlich, da sich immer nur ein Teil der bekannten Merkmale der Krankheit bei dem einzelnen Betroffenen zeigen. Auch die Ausprägung der Merkmale schwankt und ist im einzelnen Fall nicht vorhersagbar. An körperlichen Merkmalen sind zu nennen:
das Schrägstehen der Lidachsen (mongoloide Lidachsstellung)
eine sichelförmige, innen verlängerte Oberlidfalte (Epikanthus)
Fehlsichtigkeit
ein kurzer, runder Kopf (Brachyzephalie)
ein kurzer Hals
offen stehender Mund mit heraustretender Zunge
Unterentwicklung von Kiefer und Zähnen
kurze Finger (Brachydaktylie)
verkürzte und einwärts gekrümmte kleine Finger (Klinodaktylie)
kurze Zehen mit einer Sandalenlücke zwischen dem ersten (großen) und dem zweiten Zeh
eine unterentwickelte Schilddrüse
Herzfehler
Muskelschwachheit und Bindegewebsschwäche
Verengung des Verdauungstraktes
angeborene Dickdarmlähmung
verminderte Leistung des Immunsystems.
Die geistige Entwicklung ist individuell ganz verschieden beeinträchtigt, und meistens liegt eine geistige Behinderung vor. Vor allem betroffen sind das abstrakte Denken und die Sprachentwicklung. Durch heilpädagogische Übungen kann hier vieles verbessert werden, vor allem im Bereich des reproduktiven Lernens. Vor allem aber sind die Patienten mit Down-Syndrom lernfähig, sozial integrierbar, sehr anhänglich und zärtlich. Unter Umständen ist sogar der Besuch von Regelschulen möglich.
Ab dem vierzigsten Lebensjahr der Patienten setzt meistens ein vorzeitiger Alterungsprozess ein, der häufig mit Veränderungen des Gehirns einhergeht, die denen der Alzheimerkrankheit ähneln. Das Chromosom 21 ist auch bei der Alzheimerkrankheit am Krankheitsgeschehen beteiligt und es scheint, dass es sich hier um zwei verschiedene Krankheiten handelt, die zu fast identischen Symptomen führen.
Fundstelle: Schüler-Duden, Biologie
Viele Grüße
Josef
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(Mitteilung) Reaktion unnötig | | Datum: | 23:37 Mi 30.05.2007 | | Autor: | Schlubbie |
Hey,
brauch bitte trotzdem Hilfe zu obigen Fragen.
Wäre lieb wenn sich wer die Zeit nehmen kann.
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